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États-Unis — Europe : Les scientifiques découvrent le gène responsable du risque de néphropathie

Une équipe internationale de scientifiques a identifié une mutation associée à un indicateur essentiel de néphropathie chronique, plus précisément des taux élevés de protéine d’albumine dans les urines. La découverte pourrait permettre de développer de nouveaux traitements pour la néphropathie et ralentir sa progression. L’étude, qui a été en partie financée par l’UE, est publiée dans le Journal of the American Society of Nephrology (JASN). 

La néphropathie chronique est un sérieux problème dans le monde; en Europe, on estime qu’environ 1 personne sur 10 est touchée. Parmi les facteurs de risque connus de la néphropathie chronique, citons le diabète et une pression artérielle élevée. Toutefois, il s’est avéré difficile d’élucider les facteurs génétiques sous-tendant la néphropathie chronique. 

Dans cette étude, l’équipe révèle qu’une seule mutation dans le gène appelé CUBN est associée à une condition appelée albuminurie, dans laquelle la protéine albumine se répand dans les urines. Les taux élevés d’albumine dans les urines sont un indicateur clé de la néphropathie chronique et sont associés à un plus grand risque de développer une maladie rénale en fin d’étape, qui ne peut être traitée que par dialyse ou une transplantation rénale. Par ailleurs, l’albuminurie est associée aux maladies cardiovasculaires et à la mortalité. 

Les chercheurs ont dévoilé la mutation en balayant et en comparant les génomes de 63 000 personnes d’ascendance européenne et de 7 000 Afro-américains. Les échantillons provenaient de personnes atteintes et non de diabète. L’association entre la mutation CUBN et l’albuminurie a été découverte chez des personnes d’ascendance européenne et africaine et chez des personnes atteintes de diabète et des personnes saines. 

«Cette découverte signifie que même si la fonction de la cubiline (la protéine encodée par CUBN) était connue par le biais d’études animales expérimentales, notre étude a été la première à établir le lien entre la variation génétique dans ce gène et l’albuminurie», commentait un des auteurs principaux du document, le Dr Linda Kao de la Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health aux États-Unis. 

«L’identification de la CUBN et son association avec l’albuminurie conduiront à une multitude de travaux de suivi qui nous permettront de commencer à comprendre le mécanisme entre se cachant derrière l’albuminurie en espérant qu’à terme nous obtiendrons de nouvelles cibles de traitement.» 

Le soutien de l’UE pour ces travaux provient de différents projets. EURODIA («Functional genomics of pancreatic beta cells and of tissues involved in control of the endocrine pancreas for prevention and treatment of type 2 diabetes»), ANEUPLOIDY (« Understanding the importance of gene dosage imbalance in human health using genetics, functional genomics and systems biology »), EUROSPAN (« European special populations research network: quantifying and harnessing genetic variation for gene discovery ») et GENECURE («Applied genomic strategies for treatment and prevention of cardiovascular death in uraemia and end stage renal disease») étaient tous soutenus par le domaine thématique «Sciences de la vie, génomique et biotechnologie au service de la santé» du sixième programme-cadre (6e PC). EPIC (« European prospective investigation into cancer, chronic diseases, nutrition and lifestyle ») était financé dans le cadre de la ligne budgétaire « Soutien politique » du 6e PC. 

HYPERGENES (« European network for genetic-epidemiological studies: building a method to dissect complex genetic traits, using essential hypertension as a disease model ») and EUNEFRON (« European network for the study of orphan nephropathies ») étaient tous deux financés au titre du thème Santé du septième programme-cadre (7e PC). Les travaux ont également reçu un soutien européen à travers une bourse intra-européenne Marie Curie. 


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Source : Cordis News

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