Une lettre d’informations d’Act In Biotech

Canada : Des gènes régulateurs mutés responsables d’une croissance anormale

Des chercheurs dirigés par Mark Samuels, du Département de médecine de l’Université de Montréal, ont découvert comment trois gènes contribuent à un développement anormal.

L’équipe de scientifiques a caractérisé le fondement moléculaire chez des patients d’ascendance française souffrant du syndrome de Meier-Gorlin, un désordre rare qui se distingue par une petite taille, de petites oreilles et des rotules absentes ou sous-développées. Ce syndrome est un désordre génétique simple classique, ce qui signifie qu’il est relié à des mutations des gènes individuels.

Les scientifiques ont identifié des mutations au sein des gènes appelés ORC1, ORCA et CDT1 qui jouent un rôle essentiel dans la reproduction correcte de l’ADN. « De toutes les mutations transmises et survenant naturellement, il semble que ce soit le premier exemple identifié dans ce groupe de gènes régulateurs présent chez tous les mammifères » a indiqué le professeur Samuels. Il reste toutefois au chercheur et son équipe à bien déceler les raisons pour lesquelles les mutations de ces gènes ont des conséquences spécifiques chez les patients atteints du syndrome de Meier-Gorlin.

Pour Mark Samuels, « il est important de comprendre les conditions génétiques rares car elles fournissent des renseignements sur la manière dont nos gènes et par conséquent notre corps fonctionnent. » Une équipe concurrente de chercheurs a obtenu des résultats similaires sur le syndrome de Meier-Gorlin chez un autre groupe de patients. Ces découvertes ont été publiées dans le même numéro de Nature Genetics de Février 2011.

www.nature.com/ng/jo…
Source : Rapports d’Ambassade

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