Une lettre d’informations d’Act In Biotech

Europe : une étude découvre que la génétique joue également un rôle dans la maladie de Parkinson

Une étude a découvert cinq variantes génétiques à l’origine de la maladie de Parkinson. La recherche a été financée par l’initiative NEURON («Network of European funding for neuroscience research»), une action coordonnée financée par le mécanisme ERA-NET du sixième programme-cadre (6e PC) à hauteur de 2,7 millions d’euros. Des experts d’Autriche, de Finlande, de France, d’Allemagne, d’Espagne, d’Israël, d’Italie, du Luxembourg, de Pologne, de Roumanie, de Suède et du Royaume-Uni ont participé à l’étude. La recherche a été récemment publiée dans la revue The Lancet. 

La majorité des chercheurs pensaient que les facteurs environnementaux étaient totalement responsables de la maladie de Parkinson. Pourtant, depuis 2007, des scientifiques ont identifié six variantes génétiques ou loci qui augmenteraient le risque de développer la maladie. Les scientifiques ont récemment découvert un cinquième locus, suggérant ainsi que la génétique, plutôt que les facteurs environnementaux, est responsable de la maladie. 

«Cette étude apporte des preuves qu’une simple variation génétique joue un rôle important dans les causes de la maladie de Parkinson», expliquent les chercheurs. «Nous avons confirmé une composante génétique importante de la maladie, dont la cause semblait jusqu’à présent principalement provenir de facteurs environnementaux.» Ils ont conclu que «l’identification des variantes de risque rares supplémentaires pour la maladie impliquera une révision des estimations des composants génétiques de la maladie.» 

L’équipe de recherche est parvenue à ces conclusions après avoir mené ce qu’elle appelle être l’analyse génétique de la maladie de Parkinson la plus complète. Ils ont procédé à une méta-analyse de cinq études d’association à l’échelle du génome des États-Unis et d’Europe couvrant près de 7,7 millions de variantes génétiques. Les variantes génétiques identifiées auparavant étaient les gènes MAPT (protéines Tau associées aux microtubules) et SNCA (alpha-synucléine non composant A4 de précurseur amyloïde), qui contribuent majoritairement à augmenter le risque de la maladie. 

Les chercheurs ont découvert que 20% des patients possédant un nombre élevé de variantes de risque sur 11 des loci identifiés étaient 2,5 fois plus susceptibles de développer la maladie de Parkinson par rapport au 20% des individus possédant un nombre plus faible de facteurs de risques génétiques. Malgré l’augmentation de facteurs de risque génétique par rapport aux études précédentes, les auteurs mettent en garde contre ces profiles de risque car ils n’ont pas encore obtenu de validité clinique. Toutefois, ils expliquent que ces données mettent en avant des gènes sur lesquels d’autres études devraient se pencher, et ont décrit leurs résultats comme étant le point de départ pour de nouvelles recherches sur la pathophysiologie de cette maladie débilitante. 

Dans un commentaire associé, les docteurs Christine Klein et Andreas Ziegler de l’université du Lübeck en Allemagne, expliquent: «Cliniquement, la question la plus pressante est de savoir si ces résultats prendront compte des soins pour les patients.» Ils expliquent qu’il n’existe pas de «réponse toute simple» à cette question et invitent donc à la prudence quant au potentiel de dépistage des cas possibles de la maladie suite à cette étude. 

«Bien que les tests génétiques pour la maladie monogénique de Parkinson seraient utiles pour minimiser un travail plus en profondeur et clarifier les approches de traitement, voire assister à la programmation familiale future, la validité clinique des SNP (single-nucleotide polymorphism) de risque est encore sujette à caution». 

Ils s’accordent pourtant sur le fait que «la confirmation du consortium et la découverte potentielle de SNP responsables de la maladie permettraient d’établir des hypothèses causales», ajoutant que «cette étude de référence sert également un autre objectif car elle permet une remise en question de notre position par rapport à l’utilisation clinique de données d’études d’association sur l’ensemble du génome pour la maladie de Parkinson.» 

Et les docteurs Klein et Ziegler de conclure: «Tout en évitant d’exagérer la valeur des résultats d’association en termes de médicine personnalisée, grâce à cette confluence de nouveaux travaux de recherche et de progrès techniques innovants, nous avons de bonnes raisons d’espérer que ces progrès seront traduits en bénéfices directs pour nos patients.»

www.neuron-eranet.eu…
www.thelancet.com/jo…
Source : Cordis News

Leave a Response