Une lettre d’informations d’Act In Biotech

Canada : découverte de l’origine génétique de deux maladies rares

Des chercheurs de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill ont élucidé, grâce à la génétique, l’origine d’une forme rare de cancer et d’un goitre.

Le Dr William Foulkes, du département de génétique humaine et d’oncologie de l’Université McGill et son équipe ont réussi à isoler le gène responsable d’un cancer rare, associé à l’apparition de multiples tumeurs à l’estomac et au colon. Ce gène, BUB1B, participe à la régulation de la séparation des chromosomes. Quand BUB1B est muté, l’instabilité des chromosomes lors de la division des cellules peut les conduire au mauvais endroit, pouvant entraîner l’apparition des tumeurs. Ce travail vient d’être publié dans le New England Journal of Medicine. Le Dr Foulkes se réjouit de cette découverte :  » Cela signifie que des patients peuvent se présenter à notre clinique avec un état inconnu et, en bout de ligne, obtenir un diagnostic pertinent pour eux et leurs familles.

Une autre étude, publiée dans le Journal of the American Medical Association, décrit en détail la percée d’un second mystère impliquant cinq familles avec de longs antécédents de goitre multinodulaire atoxique, d’origine génétique. Les scientifiques ont localisé la mutation sur le gène appelé DICER1.  » Cette mutation modifie les protéines à un endroit seulement « , explique le Dr William Foulkes,  » Et ce changement suffit à provoquer un goitre multinodulaire. En règle générale, la mutation du gène à l’origine d’une maladie cause de nombreux problèmes et non une seule maladie. Mais dans ce cas, nous n’avons trouvé aucune évidence qu’elle soit à l’origine d’autre chose que le goitre « .

« À l’avenir, en tant que chercheurs, notre défi sera d’être capable d’aider des gens souffrant d’une maladie inconnue en décelant assez rapidement la cause génétique de leur problème, indique le Dr William Foulkes. À long terme, nous espérons pouvoir améliorer le diagnostic, le traitement et bien d’autres aspects de la prise en charge des patients. »

www.nejm.org/doi/ful…
Source : Rapport d’Ambasade

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