Une lettre d’informations d’Act In Biotech

Canada : Une cartographie des variations génétiques à l’échelle mondiale

Le projet international « 1000 génomes », qui vise à répertorier l’ensemble des variations génétiques individuelles, vient de livrer ses premiers résultats. Le génome de 900 personnes originaires d’Europe, d’Asie, d’Afrique et d’Amérique a été séquencé. Les chercheurs ont remarqué environ 15 millions de variations au sein de l’ADN humain.

Selon Philip Awadalla, professeur au Département de pédiatrie de l’Université de Montréal et directeur de l’équipe canadienne qui participe à « 1000 génomes », les résultats obtenus lors des recherches représentent « une progression majeure ». Les données recueillies représenteraient plus de 95% des variations contenues dans le génome humain. La majorité de ces variantes n’avait encore jamais été observée.

Les scientifiques ont également séquencé de façon encore plus précise le génome complet de deux familles comprenant chacune deux parents et un enfant biologique. Ce séquençage a permis d’établir que seulement une cinquantaine des variations connues sont transmissibles d’une génération à l’autre et comportent donc un risque de maladie héréditaire. « C’est la première fois qu’une telle estimation est faite et les mutations transmissibles sont deux fois moins nombreuses que ce à quoi nous nous attendions », indique le professeur Awadalla. Outre les 15 millions de variations dans les paires de bases, l’étude a aussi mis au jour un million d’insertions et délétions de petites portions d’ADN ainsi que 20.000 variantes structurelles dans la chaîne d’ADN.

Cette cartographie, publiée dans la revue Nature en octobre, est l’avancée la plus importante en génomique depuis le séquençage du génome humain, achevé en 2003. Pour le professeur Awadalla, ces données faciliteront beaucoup la recherche sur les facteurs génétiques des maladies cardiovasculaires, neurologiques et infectieuses ainsi que des cancers. Elles apporteront également de précieuses informations en biologie moléculaire de même que dans l’étude des mutations qui ont conduit à l’apparition de l’espèce humaine par la sélection naturelle.

www.nature.com/natur…
Source : Rapports d’Ambassade

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