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Suisse : Un groupe de gènes protecteur de la narcolepsie

Un endormissement de jour, soudain, involontaire, d’une durée de quelques secondes à plusieurs dizaines de minutes, souvent associé à une perte du tonus musculaire (cataplexie) caractérise la narcolepsie. Pouvant également être accompagnée d’autres symptômes tels que des hallucinations ou des paralysies du sommeil, la narcolepsie est une maladie particulièrement handicapante pour les personnes qu’elle touche, soit environ un individu sur 5.000 en France. L’un des mécanismes à la source de la narcolepsie est un mécanisme auto-immun (attaque de l’organisme par son propre système immunitaire), associé à l’haplotype (groupe de gènes) HLA-DRB1/HLA-DQB1. Une équipe internationale de généticiens, dirigée par le professeur Medhi Tafti du Centre d’intégration génomique de Lausanne et impliquant notamment l’INSERM de Montpellier, vient d’identifier un haplotype protecteur de la maladie.

Les chercheurs ont comparé les patrimoines génétiques de 932 personnes atteintes de la maladie avec ceux de 1 197 témoins. L’haplotype impliqué dans la narcolepsie, HLA-DRB1/HLA-DQB1, est présent chez 15 à 25% de la population, alors que la fréquence de la maladie est beaucoup plus rare. A l’aide des statistiques établies, les généticiens ont pu montrer que l’existence dans le génotype d’un haplotype particulier (région contenant les gènes DQB1 et DQA2), sur l’une des deux copies parentales, protégeait l’individu de l’apparition de la maladie. « Chez plus de 30% des individus sains, cette seconde copie est une copie protectrice qui diminue le risque de narcolepsie d’un facteur de 50 fois », souligne le professeur Tafti.

Décryptant ainsi le mécanisme génétique responsable de la narcolepsie et permettant de comprendre sa fréquence, cette découverte, financée par le Ministère français de l’enseignement supérieur et de la Recherche, et récemment publiée dans la revue Nature Genetics, pourrait ouvrir la voie vers l’élaboration d’un traitement contre la maladie.

Cette étude a été menée dans le cadre du réseau européen de la narcolepsie.
www.nature.com/ng/jo…

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