Une lettre d’informations d’Act In Biotech

Israël : Insuffisance rénale : des progrès vers l’identification des facteurs de risque génétiques

En Amérique du Nord, il existe environ quarante millions de personnes souffrant d’insuffisances rénales à différents degrés de sévérité. Parmi eux, environ cinq-cent milles souffrent d’une forme sévère nécessitant des dialyses ou une transplantation. En Israël, on en compte environ trois milles. Cependant, même si ces traitements permettent aux malades de rester en vie, leur qualité de vie est altérée et leur mortalité accrue. Dans les régions du monde où ces traitements ne sont pas disponibles ou trop onéreux, l’insuffisance rénale est fatale.

Jusqu’à récemment, il était admis que les facteurs génétiques jouaient un faible rôle dans ce type de maladies, hormis le cas de quelques rares formes héréditaires. Cependant, les statistiques accumulées en Amérique du Nord sur les formes sévères d’insuffisances rénales montrent une disparité de sa prévalence dans différents groupes de population: les Afro-Américains sont quatre fois plus touchés que les Américains d’origine européenne, tandis que les Américains d’origine hispanique le sont deux fois plus.

Ces disparités ne sont pas uniquement dues à des facteurs socio-économiques, culturels, alimentaires ou environnementaux, comme l’a montré une étude menée ces deux dernières années par des chercheurs américains qui ont identifié un gène sur le chromosome 22, responsable du risque accru chez les personnes ayant des origines africaines.

Une équipe regroupant des chercheurs du Technion, du centre médical Rambam à Haifa et du centre médical Hadassah à Jérusalem en collaboration avec des chercheurs de l’université de Tel Aviv et du NIH (National Institue of Health) aux Etats-Unis, a identifié un nouveau variant génétique associé à cette maladie. Ce variant est apparu en Afrique du Sud et de l’Ouest et est présente chez 85% des Afro-Américains souffrant d’insuffisance rénale sévère et chez 30% de ceux d’origine hispanique. Ainsi, la présence de cet allèle induit un risque trois à cinq fois supérieur de développer une insuffisance rénale sévère, ce qui en fait un des facteurs de risques génétiques les plus élevés d’une maladie fréquente.

La connaissance de ce variant ouvre un espoir au niveau de la prévention. L’étape suivante étant d’identifier, sur ces marqueurs, les mutations responsables de cette maladie, ce qui permettrait alors d’envisager la mise en place de traitements.

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