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Europe / États-Unis : Les scientifiques mettent le doigt sur les variantes génétiques liées à l’endométriose

Une équipe internationale de scientifiques a identifié deux variantes génétiques qui semblent accroître le risque de développer une endométriose, une condition gynécologique courante. Les résultats, publiés dans la revue Nature Genetics, pourraient mener au développement de nouvelles méthodes de diagnostic et de traitement de la maladie. 

L’endométriose semble toucher quelque 170 millions de femmes dans le monde, ou jusqu’à 10% des femmes en âge de procréer. La condition survient lorsque des cellules similaires à celles qui composent l’utérus commencent à croître et à s’accumuler sur d’autres organes dans le bassin, tels que les ovaires et les intestins. Les symptômes incluent des douleurs chroniques du bassin, des règles douloureuses et, dans certains cas, l’infertilité. 

Le seul moyen d’obtenir un diagnostic fiable est d’observer le bassin grâce à la laparoscopie, c’est pourquoi un grand nombre de cas ne sont pas diagnostiqués pendant de nombreuses années. Parmi les traitements, citons la chirurgie et les médicaments hormonaux qui s’accompagnent d’effets secondaires. 

«L’endométriose peut être une pathologie douloureuse et pénible qui touche un grand nombre de femmes au cours de leur années de procréation», expliquait le Dr Krina Zondervan de l’université d’Oxford, au Royaume-Uni. «Nous savions que l’endométriose est héréditaire, mais jusqu’à présent nous n’avions pas pu trouver de variantes génétiques solides qui influencent le risque chez une femme de développer la maladie.» 

«Nous avons mené la plus grande étude d’association à l’échelle du génome jamais effectuée jusqu’à présent – la première chez les femmes en Europe – en comparant l’ADN [acide désoxyribonucléique] de 5 586 femmes atteintes d’endométriose et de 9 331 personnes saines», expliquait le professeur Grant Montgomery du Queensland Institute of Medical Research en Australie. 

L’équipe a identifié deux régions du génome associées à un risque accru d’endométriose. La première et la plus forte se trouve sur le chromosome 7; cette région pourrait être impliquée dans la régulation de gènes voisins participant au développement de l’utérus et de sa paroi. 

L’équipe a également confirmé qu’une variante génétique sur le chromosome 1 est associée à l’endométriose. La seconde variante réside près du gène WNT4, qui est impliquée dans le métabolisme hormonal et le développement et la fonction de l’appareil reproducteur féminin. 

«Notre étude est un grand pas en avant car elle fournit la première preuve importante selon laquelle les variations de l’ADN rendent certaines femmes plus sujettes au développement de l’endométriose», affirmait le Dr Zondervan. «Nous devons comprendre l’effet de ces variations sur les cellules et les molécules dans le corps.» 

La contribution génétique semble être particulièrement importante pour des formes plus sérieuses de la pathologie. 

«Des études précédentes ont établi que l’endométriose est héréditaire, mais n’ont pas examiné l’impact de la génétique à différentes étapes de la maladie», commentait le professeur Montgomery. «Notre étude apporte une plus grande contribution génétique sur l’endométriose modérée à sérieuse, et aura des implications quant à la façon d’effectuer des recherches sur cette maladie à l’avenir.» 

Le Dr Stephen Kennedy de l’université d’Oxford concluait: «Nous sommes certains que les résultats de cette étude permettront de développer des méthodes moins invasives de diagnostic et des traitements plus efficaces pour l’endométriose.» 

Les travaux ont été effectués par le consortium International Endogene, qui rassemble des chercheurs de l’université d’Oxford (le département Nuffield d’obstétrique et de gynécologie et la fondation Wellcome Trust Centre for Human Genetics) et l’institut de recherche médicale du Queensland, ainsi que la faculté de médecine de Harvard et l’hôpital Brigham and Women aux États-Unis. 


www.wellcome.ac.uk/
www.qimr.edu.au/
www.nature.com/ng/jo…
Source : Rapports d’Ambassade

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