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France : Mutations dans le gène codant pour la b-glucocérébrosidase : un facteur de risque important dans la maladie de Parkinson

Des mutations des 2 copies du gène codant pour la b-glucocérébrosidase (GBA) sont la cause de la maladie de Gaucher, une maladie métabolique rare due à une surcharge viscérale de glucolipides complexes, les glucocérébrosides. Suzanne Lesage, au sein de l’équipe d’Alexis Brice au Centre de recherche de l’institut du cerveau et de la moelle épinière (Inserm/CNRS/UPMC), a analysé l’ensemble de ce gène dans une grande cohorte de patients atteints de la maladie de Parkinson et de témoins sains, majoritairement d’origine française. Leurs résultats montrent une association significative entre la présence de mutations du gène GBA et la maladie de Parkinson, avec un risque de développer la maladie multiplié par 7 chez les porteurs par rapport aux témoins. Ces travaux viennent de paraître en ligne dans la revue Human Molecular Genetics. Cette première étude à grande échelle montre que les mutations du gène GBA, présentes chez 7% des patients en France, constituent un facteur de risque important pour la maladie de Parkinson, en particulier dans les formes familiales. Reste maintenant, pour Alexis Brice et ses collaborateurs, à comprendre le mécanisme physiopathologique qui relie la maladie de Gaucher à la maladie de Parkinson.

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Source : Informations Hospitalière

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